Фетален ДНК тест: Неинвазивният пренатален скринингов преглед
Феталният ДНК тест е пренатален скринингов тест, целящ да оцени риска, че плодът може да има някои хромозомни аномалии, показателни за заболявания като тризомия 21 или синдром на Даун. Тази неинвазивна пренатална диагноза се поставя чрез вземане на кръв от майката. Открийте с нас всичко, което трябва да знаете за изследването на феталната ДНК! Първо обаче ето видео за това как да се справите с безсънието по време на бременност:
Какво е фетален ДНК тест?
ДНК тестът на плода е скринингов тест, което означава, че оценява риска, че може да има хромозомни аномалии в плода. Ако комбинираният тест предлага диагноза с точност около 90%, феталната ДНК тест може да достигне дори 99% точност в резултата си, като по този начин намалява риска от грешка относно наличието на хромозомни патологии като тризомия 21 (синдром на Даун ).
Феталният ДНК тест не е инвазивен: за да се извърши, всъщност е достатъчна обикновена кръвна проба от майката. Всъщност в майчината кръв се откриват фрагменти от фетална ДНК: плацентата освобождава малко количество свободна фетална ДНК, циркулираща в кръвта на майката, която „специална техническа апаратура ще може да се отдели от ДНК на майката. Тестът анализира ДНК без фетална оценка на риска, че плодът може да представи тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 14, тризомия 18, синдром на микроделеция на хромозома 22 или други аномалии, като например промяна в броя на половите хромозоми.
Резултатът от скрининговия тест ще може да прецени дали рискът от наличието на тези хромозомни изменения е висок или нисък, като очевидно се помни, че това винаги е изчисление на вероятността (колкото и да е точно), а не „абсолютна сигурност“.
Вижте също
Какво може да оцени тестът?
Феталният ДНК тест позволява да се оцени рискът от различни хромозомни изменения в плода, започвайки от тризомии. Той е особено полезен за пренаталната диагностика на тризомия 21 или синдром на Даун. Ако тестът предлага нискорисков резултат, това означава, че шансът детето да има синдром на Даун е около 1 на 10 000. Ако рискът е висок, вероятността от тризомия също е висока, така че - ако желаете - той ще бъде добре е да продължите с инвазивен преглед като амниоцентеза или CVS, за да го потвърдите.
Феталният ДНК тест също ви позволява да оцените половите хромозоми, което ви позволява да знаете пола на плода още на десетата седмица от бременността, очевидно при желание. Целта на изследването на половите хромозоми е по -скоро тази за оценка на възможните промени в техния брой. Този вид аномалии - трябва да се уточни - не водят до някакъв вид увреждане или малформация, но биха могли да доведат до някакви клинични прояви, свързани с развитието на ученето, пубертетното развитие и / или плодовитостта.
ДНК тестът също така ни позволява да оценим риска от наличието на „синдром, различен от синдрома на Даун, тоест синдром на микроизтриване на хромозома 22, много по -рядко (засяга около едно дете на две хиляди). Този синдром може да доведе до сърдечни малформации или когнитивно-поведенчески разстройства, в някои случаи дори е безсимптомно.
Доколко е надежден?
ДНК тестът на плода има много висока надеждност, особено по отношение на синдрома на Даун: ако тестът диагностицира наличието на тази аномалия, неговата надеждност ще бъде по -голяма от 99%. Фалшивите позитиви наистина са много редки. Въпреки това, обаче, ако резултатът е положителен, обикновено се препоръчва да се пристъпи към изследване като амниоцентеза или CVS.
Комбинираният тест не може да се похвали с такава висока надеждност, поради което феталната ДНК тест обикновено се препоръчва на тези, които са открили несигурни резултати с полупрозрачност на ядрата и хапката. И накрая, според Министерството на здравеопазването, надеждността на феталния ДНК тест за тризомия 18 е 96%, докато за тризомия 13 се оценява на 91%.
- Поликлиника Мангаяли
- Фондация Веронези
