Кариотип: тестът за откриване на наличието на хромозомни аномалии
Кариотипът е хромозомната структура на човек, съвкупността от неговите хромозоми, които съдържат ДНК, генетичната информация. Следователно изследването на кариотипа е тест, който позволява да се знае броят на хромозомите и тяхната структура, за да се идентифицират всички хромозомни аномалии, които могат да бъдат в основата на различни заболявания или синдроми.
Общ кариотип се състои от 46 хромозоми: 44 са идентични при „мъже и жени, докато другите две- така наречените„ полови хромозоми ”- са различни според пола (XX при жените и XY при мъжете). Изследването на кариотипа, проведено в лаборатория, позволява хромозомите, съдържащи се в клетките на човек, да бъдат разгледани под микроскоп: обикновено се използват кръвни клетки, но ако тестът се извършва върху плод, феталните клетки присъстват в околоплодната течност, открита чрез амниоцентеза, или клетките на хорионните ворсинки през вилоцентезата.
Анализът на хромозомите позволява да се открият възможни аномалии в броя на същите (например, ако има тризомии) или в структурата. Тези промени са отговорни за малформации, вродени дефекти, аборти или други видове патологични състояния. " знам за „темата, но първо е красив видеоклип, който изобразява влюбена двойка със синдром на Даун, също откриваем (както ще видим) чрез изследване на кариотипа:
Кариотип и хромозомни аномалии
Както очаквахме, изследването на кариотипа позволява да се открият всякакви хромозомни аномалии в клетките чрез анализ на хромозомния брой и структура. Ако тези аномалии се открият в плода, те могат да компрометират растежа и развитието му (както се случва със синдрома на Даун). Резултатът от този тест може да се използва и за определяне на безплодие или стерилитет или за откриване на придобити аномалии при пациенти с левкемия, рефрактерна анемия или специфични тумори.
Хромозомните аномалии, които могат да бъдат идентифицирани в клетките чрез анализ на кариотипа, могат да бъдат два вида: числени или структурни. Числените аномалии са тези, при които броят на хромозомите е различен от типичните 46, които характеризират човешкото същество. Сред тези аномалии имаме тризомии (когато има три копия на една и съща хромозома вместо две): тризомия 21 е тази, която съответства на синдрома на Даун, тризомия 18 на синдрома на Едуардс, тризомия 13 на синдрома на Патау.
Ако, от друга страна, се открие наличието на една по -малко хромозома, се говори за монозомии: това е случаят със синдрома на Търнър, при който присъства само първата от двете полови хромозоми. Често числовите аномалии в ДНК могат да доведат до спонтанен аборт.
Структурните аномалии, от друга страна, засягат структурата на хромозомата и могат да бъдат от различен вид: делеции (когато хромозомният фрагмент е загубен), инверсии (когато хромозомният фрагмент се отделя и вмъква в същата точка, но с главата надолу с 180 степени), дублиране (фрагмент се дублира), транслокации (обмен на фрагмент се осъществява между две различни хромозоми). При преместване, когато е балансирано (т.е. не води до загуба или дублиране), може да причини често безплодие или спонтанен аборт при жената.
Кога е добре да се явите на изпита?
Прегледът на кариотипа се предписва от лекарите, особено ако сте носител на генетично заболяване, ако имате членове на семейството (родители или братя и сестри) с хромозомни аномалии, в случай на чести аборти или стерилитет, в случай на подозирани аномалии след рефрактерна анемия, левкемия, лимфом, миелом или други видове рак.
Тестът обикновено се прави на бебета след раждането, ако се подозират синдроми като Даун. В зряла възраст, от друга страна, се подлагат на преглед двойки, които имат проблеми с безплодие или чести аборти. Бременните жени също могат да тестват плода, за да идентифицират всякакви аномалии, но се препоръчва само ако съществува риск, например ако майката е в напреднала възраст или ако самите родители носят хромозомни изменения.
Как се прави?
Изследването на кариотипа се състои в вземане на клетки, които след това се култивират в лабораторията.Тук клетките се разделят, за да се наблюдават по -добре хромозомите, които изглеждат по -очевидни по време на тази процедура.
Клетките в подходящия момент се фиксират върху пързалка и се оцветяват. След това специализираният оператор ще може да идентифицира всякакви аномалии в броя или структурата.Прегледът винаги се извършва на празен стомах и трябва да бъде предписан от лекар специалист.
Как да прочетете резултатите?
Ако хромозомното подреждане не разкрива никакви аномалии, резултатът от изследването трябва да бъде равен на 46, XX за жена и 46, XY за мъж. Всеки различен резултат ще се счита за аномален, но това не означава непременно, че имате генетично заболяване: аномалията трябва да бъде проучена и обяснена от експерти по цитогенетичен анализ.
Разбира се, има някои характерни вродени аномалии, но тежестта на патологиите може да варира значително от човек на човек. Освен това изследването на кариотипа не позволява да се идентифицират мутациите, отговорни за генетични заболявания като муковисцидоза или хемофилия или таласемия, които трябва да бъдат изследвани със специфични техники на молекулярната биология.
Някои от хромозомните патологии, които могат да бъдат идентифицирани чрез изследване на кариотипа, всъщност са синдром на Даун (или тризомия 21), синдром на Едуардс (характеризиращ се с тежка умствена изостаналост), синдром на Клайнфелтер (поради наличието на свръхчислена Х хромозома в полови хромозоми), синдром на Патау (с свръхчислена хромозома 13) и хронична миелоидна левкемия, характеризираща се с хромозомата от Филаделфия, която възниква от транслокацията на генетичен материал между хромозома 9 и хромозома 22.
За повече научна информация относно кариотипа, можете да се консултирате с уебсайта на Humanitas.
